Le suivi médical

Le suivi sera le plus souvent coordonné par le généticien ou le dermatologue du centre de référence ou de compétence. Pour un enfant, ce dernier sera également suivi de façon régulière par un pédiatre ou le médecin traitant, informés des possibles complications intercurrentes, en lien avec le centre de référence ou de compétence.

De nombreux spécialistes seront nécessaires pour la prise en charge du patient, dont la sollicitation ne sera pas systématique, mais en fonction de la présentation clinique et de son évolution : médecin vasculaire, chirurgien orthopédiste, chirurgien plasticien, chirurgien digestif, chirurgien pédiatre, médecin de rééducation fonctionnelle, radiologue, radiologue interventionnel, anesthésiste, hématologue, hémostasien, biologiste moléculaire, ORL, stomatologue, gastroentérologue, chirurgien thoracique, neurologue, urologue, néphrologue, cardiologue, chirurgien maxillo-facial, neurochirurgien, chirurgien cardio-vasculaire…

Si besoin, cette prise en charge se fera en lien avec d’autres professionnels de santé en fonction de l’atteinte présentée : infirmier(ère), kinésithérapeute, ergothérapeute, psychologue, orthoprothésiste, dentiste, orthodontiste, podologue, diététicien(ne), psychomotricien, orthophoniste…

Tous ces professionnels travaillent conjointement avec le médecin généraliste, le pédiatre, le dermatologue et/ou le généticien pour une prise en charge globale du patient.

Et les professionnels des centres de référence restent disponibles comme interlocuteurs privilégiés.

Le médecin scolaire et l’assistante sociale sont de bons soutiens pour les familles. Ils participent à la résolution des difficultés médico-sociales. L’assistante sociale peut intervenir notamment pour l’aide aux démarches administratives, pour le lien avec les instances administratives, le suivi de l’intégration scolaire, l’orientation professionnelle, et l’information sur la législation par rapport au handicap, si la situation clinique le nécessite.

– Généralement, 2 à 3* consultations de suivi conjointe dermatologue et généticien sont organisées par an.

– 1* examen clinique annuel (ou plus fréquent) est conseillé : suivi des malformations vasculaires, lymphatiques, veineuses, des manifestations cutanées, des masses lipomateuses, examen orthopédique complet incluant notamment la statique vertébrale, de l’hypertrophie, du risque thromboembolique, et parfois cardiaque.

*La fréquence de ces consultations et de ces examens seront à adapter fonction des manifestations et de leur évolutivité

Il n’y a à ce jour pas de traitement spécifique ayant une autorisation de mise sur le marché (AMM) dans ces pathologies, mais il existe des inhibiteurs de la voie PI3K, disponibles par le biais d’Autorisation Temporaire d’Utilisation (ATU) et/ou d’essais thérapeutiques.

Si les patients rentrent dans les critères d’inclusion d’un essai thérapeutique, cette option sera toujours à privilégier, en raison du suivi de la sécurité du médicament qu’il procure, ainsi que la participation à l’évolution des connaissances et des possibilités thérapeutiques futures.