COSY est une initiative conjointe de 11 partenaires et une association de patients. Il combine toutes les compétences nécessaires pour proposer des outils innovants en physiopathologie, génétique, imagerie et réorganisation des soins.

Lead : INSERM

LE WP1 est lié à la gestion du projet. Le but est de veiller  à ce que le projet atteigne ses objectifs et que les livrables attendus soit délivrés. La constitution du dossier pour obtenir les autorisations éthiques fait également partie de ce WP.

Lead: Institut du cerveau (ICM)

Centré sur la génétique, ce WP vise à développer un panel de séquençage de gènes pour identifier les mutations dans les gènes appartenant à la voie PIK3CA / AKT / mTOR et également identifier de nouveaux gènes chez les patients panel-négatifs en utilisant le séquençage de l’exome entier. Enfin, il a pour objectif de créer des essais fonctionnels in vitro pour tester la pathogénicité des nouveaux variants.

Lead : INSERM

Ce WP vise à explorer la physiopathologie de ces syndromes pour ouvrir la voie à une médecine de précision et personnalisée. À cet égard, il a pour but de développer des modèles animaux pertinents, des modèles spécifiques de tissus PIK3CA mutants, et tester de nouveaux traitements dans une approche de médecine personnalisée en fonction du gène muté, et explorer la signature moléculaire et les biomarqueurs des syndromes d’hypercroissance pour venir compléter les données cliniques, précliniques et l’analyse in vitro de lignées cellulaires.

Lead : Assistance publique – Hopitaux (AP-HP)

Décrire l’évolution naturelle de la maladie est crucialle pour identifier les meilleures stratégies de prise en charge de la maladie. À cette fin, ce WP a pour but de créer un registre national, de standardiser les soins médicaux pour les patients atteints des syndromes d’hypercroissance, de développer une biobanque et, enfin, de faire le suivi des patients atteints du syndrome d’excroissance lié à PIK3CA et traités avec un inhibiteur de PIK3CA ( BYL719) dans le cadre d’un essai clinique dit « compassionnelle ».

Lead : AP-HP

L’objectif de ce WP est de réorgansier les soins pour les malades atteints de syndromes d’hypercroissance en France. Ainsi, il a pour objectif :

  • de créer  4 Centres d’experts multidisciplinaires  en France, en utilisant les norme de soins pour les patients atteints des syndromes d’hypercroissance établis en WP4,
  • d’établir un site Internet dédié aux patients et aux médecins. Les patients pourront échanger avec des  médecins et les médecins pourront avoir accès plus facilement aux informations médicales des patients.

Lead: Hospices Civils de Lyon – HCL

Afin de transformer le diagnostic radiologique et le suivi des patients atteints des syndromes d’hypercroissance, WP6 inclut les tâches suivantes:

  • Standardisation des soins d’imagerie pour les patients opérés;
  • Une description complète de l’histoire radiologique naturelle des syndromes d’hypercroissance  (incluant le cerveau et autres tissus) mais aussi une description pendant le traitement.
  • Un outil de visualisation simple et nouveau pour explorer la composition, le volume et la forme des malformations;
  • Un nouvel outil pour explorer et suivre la composition et la déformation osseuse mais aussi la composition des tissus mous et la création d’un patient virtuel en 3D.

Lead: AP-HP

Globalement, le WP7 sera dédié à l’évaluation économique du projet et à l’amélioration sociale. Pour y parvenir, la 1ère tâche du WP7 se résume à l’évaluation des coûts de la réorganisation des soins mise en place dans le projet en comparaison avec le coût actuel des soins. Une autre tâche du WP7 consiste à la mise en œuvre de stratégies pour améliorer la socialisation et le bien-être des patients opérés, en s’inspirant spécifiquement du modèle développé à l’hôpital Necker-Enfants Malades appelé «La suite». Enfin le WP7 a pour  but de lancer un appel à projet spécifique en Sciences Humaines et Sociales (SHS) pour mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et psychosociales des syndromes d’hypercroissance.

Ce WP se divise en 2 parties :

  • Communication et dissémination : Pour assurer une diffusion efficace des connaissances générées dans le cadre du  consortium, un site Web va être mis en place pour informer le public des activités COSY et établir des contacts avec la presse concernée.
  • Valorisation des résultats : il s’agit de protéger et d’exploiter les résultats du projet en définissant une stratégie de propriété intellectuelle appropriée.