Mario Pende
Mario Pende (PhD) dirige l’équipe « Contrôle de la croissance cellulaire par les nutriments » au sein de l’unité Inserm 1151 / CNRS / Université de Paris, à l’Institut Necker-Enfants malades (Paris). Après son doctorat au laboratoire de George Thomas (Institut Friedrich Miescher, Bâle, Suisse), Mario Pende a obtenu le contrat Inserm Avenir en 2002, suivi de la bourse Starting grant de l’ERC en 2008 et Consolidator grant en 2013. Il a reçu plusieurs prix, dont la Fondation Schlumberger et le prix Labbé de l’Académie des Sciences. Il s’est intéressé au cours des 15 dernières années à la façon dont les signaux nutritionnels sont transduits dans la cellule par la voie PI3KCA / mTOR / Akt pour avoir un impact sur les réponses de croissance, y compris la taille des cellules, la prolifération cellulaire, la sénescence, la survie, la synthèse des protéines et le métabolisme.
Rôle dans le RHU COSY
Mario Pende travaillera, en collaboration avec le coordinateur, sur l’identification des mécanismes pathogènes des syndromes d’hypercroissance pour offrir une médecine de précision et personnalisée (WP3).
L’Inserm se porte promoteur de projets de recherche s’inscrivant dans les thématiques de l’Institut et dont l’investigateur coordinateur et/ou le responsable scientifique sont rattachés au profil d’une formation de recherche Inserm (unité ou CIC). Dans ce cadre, l’Inserm s’appuie sur le pôle Recherche clinique, au sein de l’institut thématique Santé publique. Ce pôle prend en charge les obligations et responsabilités qui incombent à l’Institut dans le cadre de la promotion des recherches sur les personnes. L’équipe prend en charge une dizaine de nouveaux projets par an dont environ 10% sont des projets internationaux.
Hélène Espérou
Praticien hospitalier hématologue, Hélène Espérou a exercé dix-huit ans à l’hôpital Saint-Louis. Elle a quitté l’activité clinique quotidienne en 2006 pour différentes institutions sanitaires : agence de la biomédecine et Institut national du cancer. Elle est désormais à la tête du pôle de recherche clinique (PRC) de l’Inserm et représente l’Inserm au bureau exécutif de F-CRIN.
Rôle dans le RHU COSY
Le PRC est le promoteur du registre des syndromes d’hypercroissance (SH).
Les Centres d’Investigation Clinique (CIC) sont des infrastructures de recherche clinique mises à la disposition des investigateurs et chercheurs au sein des hôpitaux, pour y réaliser des projets de recherche clinique et en santé. Les CIC disposent de personnel et de locaux entièrement dédiés aux recherches cliniques, dédiés à l’investigation clinique. Il peut s’agir de projets visant à mieux comprendre une maladie. Il peut également s’agir de projets évaluant de nouveaux traitements.
Pr Jean-Marc Trelyuer
Rôle dans le RHU COSY
Le CIC a un rôle clé dans la constitution du registre des syndromes d’hypercroissance.
L’Institut du Cerveau est un institut d’excellence, où les meilleures équipes publiques et privées collaborent pour construire le futur de la médecine grâce à une recherche innovante au service des patients.
Le centre de neuroscience translationnelle de Paris coordonné par l’ICM, avec l’appui de ses partenaires publics : Sorbonne Université, l’INSERM, le CNRS et l’AP-HP, est un des six lauréats a avoir été sélectionné pour sa qualité exceptionnelle.
Stéphanie Baulac
Stéphanie Baulac, directrice de recherche Inserm et cheffe de l’équipe de recherche “génétique et physiopathologie des épilepsies” à l’ICM est aussi directrice scientifique de la plateforme de séquençage de l’ICM (iGenSeq). Elle est experte en génétique des épilepsies et des malformations cérébrales du développement cortical et est l’une des pionnières dans l’identification des mutations des gènes de la voie mTOR dans les épilepsies focales (gène DEPDC5) et des variantes somatiques des malformations corticales du développement. Elle a obtenu une bourse ERC consolidator (2015) et le prix international d’épileptologie (Michael Prize) en 2019. Elle coordonne un réseau de recherche avec des neurologues, des neuro-pédiatres et des neurochirurgiens pour étudier les tissus cérébraux épileptiques humains.
Rôle dans le RHU COSY
En tant qu’experte des mutations somatiques cérébrales, Stéphanie Baulac dirige le WP2 et est impliquée dans les études fonctionnelles liées à la voie mTOR (WP3).
L’hôpital Necker Enfants malades est composé de 7 pôles d’activité médicale (comportant 835 médecins senior), 1 IHU, 24 équipes INSERM et CNRS à Imagine et plus de 30 à l’INEM totalisant 900 chercheurs.
Les équipes de Necker sont aussi fortement impliqués dans de nombreux projets de recherche biomédicale sur les processus pathologiques et chimiques. Les applications qui en découlent sont utilisées aussi bien dans le domaine de la médecine et de la chirurgie pour les enfants et les adultes, que dans celui de l’industrie.
Toutes les unités cliniques étant adossées à des unités de recherche, la majorité des médecins participent à l’enseignement et à la recherche.
La recherche à Necker en chiffres
- 900 chercheurs
- 1 200 publications/an
- 700 projets de recherche
- 54 unités de recherche (INSERM, CNRS, INEM)
Une structure de recherche clinique Paris Descartes Necker Cochin
Près de 60 centres de référence maladies rares labellisés par le ministère de la Santé
Nadia Bahi-Buisson
Nadia Bahi-Buisson (MD, PhD) is a professor at the Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants Malades hospital. Researcher at the Imagine Institute INSERM UMR-1163 Paris Descartes University, Paris. She coordinates a group of research on megalencephaly with a Postdoc and 2 PhD students. The focus of her clinical and research studies are megalencephalies, diagnosis and natural history from fetal/prenatal diagnosis to childhood, consequences on neurodevelopment; she also has relevant experience in neurofoetopathology and imaging techniques. She coordinates one of the largest databases for cortical malformations and interacts with the only molecular diagnosis lab for megalencephalies in France.
Rôle dans le RHU COSY
Nadia Bahi-Buisson sera impliquée dans les WP4 et WP5 sur les tâches de coordination locale des soins et l’organisation des soins des patients atteints du syndrome d’excroissance lié au PIK3CA (WP4). Elle participera également avec le coordinateur à la création de 4 centres d’experts multidisciplinaires en France pour fournir les meilleurs soins aux patients atteints des syndromes d’hypercroissance (SH).
En tant que chercheur à l’Institut Imagine INSERM UMR-1163, Nadia Bahi-Buisson sera impliqué dans le WP2, en particulier, dans le développement de tests in vitro pour évaluer la pathogénicité de nouveaux variants dans des gènes appartenant à la voie mTOR (WP3).
URC Eco a été créée en 2007 pour apporter le soutien nécessaire à la conduite de projets d’évaluation économique des innovations diagnostiques, thérapeutiques et organisationnelles. Elle est dirigée par le Pr Isabelle Durand-Zaleski.
L’URC propose une aide méthodologique à tous les projets de recherche clinique sur des innovations, lorsque l’innovation s’accompagne de modifications de l’offre de soins. De ce fait, l’URC travaille dans des domaines qui touchent aux stratégies diagnostiques, aux procédures thérapeutiques, à l’organisation et au financement des services de santé.
Isabelle Durand-Zaleski
Isabelle Durand-Zaleski est médecin et professeur de santé Publique. Elle dirige l’unité de recherche en économie de la santé et services de santé à l’AP-HP. Elle est titulaire d’un doctorat en économie de la santé (Paris Dauphine), d’une master de santé publique (Harvard, Boston) et du diplôme de Sciences Po Paris. Elle a été responsable du service d’évaluation des technologies à la HAS.
Rôle dans le RHU COSY
Isabelle Durand Zaleski est en charge de l’étude médico-économique du projet dans le WP7.
L’hôpital Necker a mis en place avec le soutien de la Fondation Hôpitaux de Paris – Hôpitaux de France un espace de transition destiné aux adolescents et jeunes adultes atteints de maladies rares ou chroniques, pour les accompagner à la sortie de pédiatrie.
Cet espace permet aux jeunes de rencontrer tous types de professionnels médicaux (dermatologues, gynécologues…) ou non (conseiller en image, coach sportif, conseillé d’orientation…) dédiés à leur accompagnement vers l’hôpital adulte.
Nizar Mahlaoui
Le Dr Nizar Mahlaoui est médecin pédiatre (service d’immuno-hématologie et rhumatologie pédiatrique) et responsable du centre de référence déficits immunitaires héréditaires de l’enfant et de l’adulte (CEREDIH) à l’hôpital universitaire Necker-Enfants Malades (Paris), sous la direction du Pr Alain Fischer (coordonnateur du CEREDIH).
Il est également membre du conseil scientifique de l’association française des patients DIH (IRIS), « Chair » du Registre européen des DIH (ESID) et « Chair » du Board médical de l’association mondiale des patients DIH (IPOPI).
Il est le créateur et le responsable médical du programme innovant sur la transition de la pédiatrie vers la médecine d’adultes pour les jeunes suivis à Necker pour des maladies rares et maladies chroniques, comprenant notamment « La Suite » l’espace adolescent-jeunes adultes dédié à la transition et « La Suite – Necker », la première application mobile dédiée à la transition (Prix Galien Déc. 2019).
Rôle dans le RHU COSY
Dans le but d’améliorer la socialisation des patients atteints de syndromes d’hypercroissance, Mizar Malhaoui va contribuer à l’exportation du modèle “la suite” dans les centres experts prévu d’être crées à l’issue du projet.
Depuis plus de 200 ans, les Hospices Civils de Lyon mettent leur expertise médicale au service des Lyonnais. Les valeurs de service public qui animent ses professionnels sont un gage d’accueil inconditionnel de tous les patients qui bénéficient ainsi des meilleurs soins et des innovations de ce grand Centre Hospitalier Universitaire. Egalement acteurs dans le développement économique, social et urbain de la cité, les Hospices Civils de Lyon ont une histoire indéniablement liée à celle de la ville et contribuent à son développement. Les Hospices Civils de Lyon sont notamment au cœur de l’écosystème de santé de la métropole lyonnaise, l’un des plus importants marchés des biotechnologies et de la santé en Europe.
Laurent Guibaud
Laurent Guibaud (MD, PHD) est un radiologue français expert des lésions vasculaires superficielles et des syndromes d’hyper-croissance. Il est le coordinateur de la consultation multidisciplinaire pour les anomalies vasculaires superficielles au CHU de LYON et du Centre de Compétence des malformations vasculaires superficielles. Il est le fondateur de la «Journée Riche-Enjolras», qui est une réunion annuelle des équipes pluridisciplinaires francophones en charge des anomalies vasculaires superficielle. Il a participé à de nombreuses études nationales et internationales liées au diagnostic et au traitement des lésions vasculaires superficielles.
Rôle dans le RHU COSY
Leader du WP6, Laurent Guibaud, apportera conseil et expertise, pour améliorer le diagnostic radiologique et le suivi des patients atteints de syndromes d’hypercroissance (SH).
En regroupant au sein d’un même bâtiment des chercheurs, des médecins et des patients des consultations de l’Hôpital Necker- Enfants malades AP-HP, l’Institut Imagine rapproche tous ces acteurs et créé les conditions favorables pour aller encore plus loin et plus vite dans cette approche « en boucle » : l’observation clinique, l’analyse et la compréhension des causes et des mécanismes des maladies encouragent la découverte de nouveaux diagnostics, de nouveaux traitements et leur mise en œuvre.
Pionnier en Europe, Imagine est la seule structure au monde à proposer cette organisation « médecins- chercheurs-patients » de façon aussi intégrée, dédiée aux maladies génétiques.
L’un des autre atouts d’Imagine est de réunir des équipes de recherche, pour la plupart mixtes Inserm/Université de Paris, qui explorent toutes les facettes des maladies génétiques en s’appuyant sur des expertises et des compétences distinctes. Le but est de créer des synergies, partager les connaissances et mutualiser les équipements.
Christine Bôle-Feysot
Christine Bôle-Feysot (PhD) est manager de la plateforme de génomique d’Imagine. Elle est titulaire d’un doctorat d’endocrinologie moléculaire de l’Université Paris Sud. Elle est une experte en séquençage de nouvelle génération et en DNA microarrays.
Rôle dans le RHU COSY
Christine Bôle-Feysot et son équipe vont participer au séquençage d’exome (WES) ainsi qu’au test diagnostic par panel.
La Fondation Maladies Rares finance et accompagne des projets ciblés portés par des acteurs du monde de la santé et de la recherche et crée une chaîne de savoir-faire unique pour aider au diagnostic, développer de nouveaux traitements et améliorer le quotidien des malades et leurs familles.
Prof. Daniel Scherman
Le professeur Daniel Scherman dirige la Fondation Maladies Rares depuis 2017. Il a été élu président du comité Santé et médecine del’EURASC, Académie Européenne des Sciences. Il a reçu plusieurs prix académiques, dont le Grand Prix l’Académie des Sciences – Prix Emilia Valori pour les applications des sciences, le prix de la recherche expérimentale sur l’uvéite – Deutsche Uveitis Arbeitsgemeinschaft ,et le prix de l’Académie nationale de médecine française. Ses principales découvertes et brevets délivrés et développés concernent les vecteurs de délivrance de gènes, y compris les vecteurs chimiques et les méthodes de délivrance d’électroporation, les miniplasmides pour la thérapie génique, les techniques de purification des plasmides et la bioimagerie.
Rôle dans le RHU COSY
Dans le WP8 dont la FMR est leader, Anne-Sophie Blancher, responsable du pôle communication et partenariat, va contribuer à la communication et à la dissémination des résultats issus du projet : site internet, workshops ..
Pour la tâche 3 du WP7-3, Diana Désir-Parseille, responsable de l’administration de la recherche, focalisera la 9ème édition de l’appel à projets annuel de recherche en sciences humaines et sociales (SHS) de la Fondation sur les syndromes d’hypercroissance (SH), pour permettre une meilleure compréhension des conséquences individuelles, familiales et psychosociales du SH et pour améliorer les soins et la vie quotidienne des patients et leurs familles.
L’Association Syndrome Cloves a été créée par les parents d’un enfant malade, dans le but de réunir les patients atteints et d’échanger sur nos expériences, d’informer sur cette maladie et de lever des fonds pour la recherche.
Anne-Sophie Lefeuvre
Rôle dans le RHU COSY
Anne-Sophie Lefeuvre, présidente de l’association participe en tant que consultante à la conception des supports de communication.