AMELIORER LE QUOTIDIEN des patients atteints de syndromes d'hypercroissance

COSY ( Cure Overgrowth Syndromes ) est un projet de 5 ans financé par l’Agence Nationale de la Recherche dans le cadre des programmes d’Investissement d’Avenir (PIA). COSY a pour objectif est de transformer le parcours médical mais aussi le devenir des patients atteints de syndrome d’hypercroissance dysharmonieuse et ce grâce à un consortium de 11 partenaires composés de scientifiques, généticiens, médecins et d’industriels.

Le fondement du projet est basé sur un travail récent que le coordinateur a publié dans la revue Nature. Dans cette étude, le coordinateur a démontré qu’il était possible de créer des modèles expérimentaux de syndromes d’hypercroissance, d’identifier et de repositionner des médicaments et d’aboutir rapidement vers une application clinique.

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Les patients atteints de ces syndromes d’hypercroissance (syndrome de CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformation, Epidermal Nævi) ou de troubles apparentés ) présentent des déformations majeures et des tuméfactions vasculaires dues à des mutations d’un gène, appelé PIK3CA. Ce gène régule la prolifération et la croissance des cellules. Lorsqu’il est trop activé il est responsable de croissance excessive des parties du corps touchées par la mutation.
 
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