Technical FMR

Le projet FAVA

Le ‘Project FAVA’ est un groupe de défense des patients à but non lucratif qui sensibilise aux anomalies vasculaires fibro-adipeuses, éduque les patients, leurs familles et la communauté mondiale, et fournit des ressources utiles aux personnes atteintes de FAVA. Ils travaillent également avec des scientifiques, des prestataires médicaux et des sociétés pharmaceutiques pour faire avancer la recherche et faire évoluer l’aiguille vers des options de traitement plus efficaces et moins invasives.

Visitez le site Web de Project FAVA et inscrivez-vous (https://www.projectfava.org/join-now) pour rester au courant des dernières nouvelles et avancées dans les soins FAVA.

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Project FAVA

Project FAVA is a non-profit patient advocacy group that promotes awareness of fibro-adipose vascular anomalies, educates patients, their families, and the global community, and provides helpful resources to those with FAVA. They also work with scientists, medical providers, and pharmaceutical companies to advance research and move the needle towards more effective and less invasive treatment options.

Visit Project FAVA’s website and sign up (https://www.projectfava.org/join-now) to stay on top of the latest news and breakthroughs in FAVA care.

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The Prize “Gagna A. & Ch. Van Heck Prize for Incurable Diseases” has been awarded to Prof. Guillaume CANAUD

This Prize, amounting to 75.000 €, is a triennial and international Prize, granted by “Fonds de la Recherche Scientifique – FNRS” (F.R.S.-FNRS) to reward a scientist or a medical doctor, in recognition of a research work which has contributed to the treatment of a disease currently incurable, or which has raised hopes for curing the disease.

The 2021 Prize was awarded to Prof. Guillaume Canaud of the Necker Hospital, University of Paris, for his contributions to the therapeutic treatment of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS), which includes a broad range of rare disorders caused by a PIK3CA mutation.

Objectives, progress and highlights of the COZY project in 2020

The overall aim of the COSY project is to improve the medical care of patients with overgrowth syndromes. To this end, we intend to improve the genetic diagnosis; identify new genes involved; understand how the disease develops and progresses; identify new therapeutic targets; improve patient care (one-day-care concept); develop new imaging tools to improve patient’s follow-up; increase awareness of these syndromes within the medical community and promote a better patient integration through dissemination in appropriate communication channels.

The project started nearly at the same time as the global COVID-19 pandemic, however, it did not impact our motivation, and we have been able to move forward despite the international context. In fact, we have identified new genes in OS patients, and we are currently trying to demonstrate their contribution to the development of these syndromes. We have also made progress in understanding the molecular mechanisms of these syndromes, about which several scientific publications will be published soon. A new tool to assess patient bone abnormalities will be delivered later this year as well as new modalities for imaging analysis.

Finally, our hospital care level improved through an increasingly smoother patient journey. This first year allowed us to lay the foundations of our project.

The coming year shall see several deliverables being reached. To be continued!

Le Prix “Gagna A. & Ch. Van Heck Prize for Incurable Diseases” vient d’être décerné au Pr Guillaume CANAUD

Ce Prix d’un montant de 75.000 €, est un Prix triennal et international, destiné à récompenser un chercheur ou médecin dont les travaux auront contribué à la guérison d’un mal encore incurable à ce jour, ou dont la recherche mène à l’espoir d’une proche guérison.

Le Prix 2021 a été décerné au Prof. Guillaume CANAUD de l’ Hôpital Necker-Enfants Malades, Université de Paris pour ses contributions à la thérapie d’un spectre de syndromes de surcroissance caractérisés par la présence d’altérations génétiques dans un gène appelé PIK3CA et regroupés sous l’acronyme de PROS (PIK3CA-related overgrowth syndrome).

Lancement de l’appel à projets “Sciences humaines et sociales & maladies rares”

La Fondation Maladies Rares lance son neuvième appel à projets de recherche « Sciences humaines et sociales & maladies rares”.

Dans le cadre de sa participation au RHU COSY, 4 projets s’intéressant aux problématiques des personnes affectées par les syndromes d’hypercroissance pourront être soutenus sur une durée maximale de 12 mois et pour un buget maximal de 20 000€. 

Les projets devront formuler une question de recherche, dont les bénéfices seront transposables à d’autres pathologies, impliquant à minima une équipe de recherche en SHS, une équipe médicale spécialiste des maladies rares et une association de patients. Enfin, le porteur devra être expert du domaine SHS. Toutes les maladies rares de l’enfant et de l’adulte sont concernées.

Cliquez ici pour découvrir le texte de l’appel à projets : https://fondation-maladiesrares.org/wp-content/uploads/2021/05/SHS9-Call.pdf

Les objectifs, l’avancement et les faits marquants du projet COSY en 2020

L’objectif général du projet COSY est de permettre une meilleure prise en charge des patients présentant un syndrome d’hypercroissance dysharmonieuse.

Pour cela, nous souhaitons améliorer le diagnostic génétique ; explorer de nouveaux gènes impliqués ; comprendre comment la maladie se développe et progresse ; identifier de nouvelles cibles thérapeutiques ; améliorer le parcours de soin des patients ; développer de nouveaux outils d’imagerie pour améliorer le suivi des patients ; communiquer afin de mieux faire connaitre ces syndromes auprès de la communauté médicale et enfin promouvoir une meilleure intégration des patients.

Le projet a débuté quasiment en même temps que la pandémie mondiale COVID-19 mais notre motivation n’a pas été impactée et nous avons pu avancer malgré le contexte international. En effet, nous avons identifié de nouveaux gènes chez des patients et nous sommes en train de démontrer leurs liens avec le développement de la maladie. Nous avons également progressé sur le plan de la compréhension des mécanismes moléculaires de ces syndromes, plusieurs publications scientifiques vont voir le jour prochainement. Un nouvel outil pour évaluer les anomalies osseuses des patients sera livré dans le courant de l’année ainsi que de nouvelles modalités d’analyse des imageries. Enfin, notre prise en charge hospitalière s’est améliorée avec un parcours patient de plus en plus fluide. Cette première année nous a donc permis de poser les bases de notre projet.

L’année qui arrive devrait voir se concrétiser plusieurs livrables. A suivre!

Call for research projects: “Human and social sciences & rare diseases”

The Foundation for Rare Diseases is launching its 9th call for research projects: “Human and social sciences & rare diseases”.

As part of the Foundation’s participation in the RHU project ‘COSY’, 4 projects addressing the challenges of patients affected by Overgrowth Syndromes (OS) will be supported for up to 12 months and with a maximum budget of €20,000.

All projects should formulate a research question, the benefits of which being transposable to other pathologies, involving at least a research team in Humanities and Social Sciences (HSS), a medical team specialized in rare diseases and a patient advocacy group. Finally, the bearer must be an expert in the HSS field. All rare diseases of children and adults are concerned.

Click here to find more about this projects call: https://fondation-maladiesrares.org/wp-content/uploads/2021/05/SHS9-Call.pdf