Le diagnostic

〉 En période anténatale, via votre gynécologue

Le diagnostic est parfois évoqué pendant la période anténatale, devant l’association d’une hypertrophie segmentaire et/ou d’une malformation lymphatique étendue, et/ou la présence d’anomalies des extrémités.

Le dossier sera dans ce cas présenté par votre gynécologue à un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (CPDPN), où les gynéco-obstetriciens, radiologues échographistes et généticiens seront sollicités.

〉 Après la naissance, via votre pédiatre ou médecin traitant

Le rôle du médecin généraliste est d’assurer que le patient puisse bénéficier d’une confirmation diagnostique et d’un plan de suivi par un centre de référence ou de compétence à proximité.

Le diagnostic va être soulevé précocement après la naissance devant la présence d’une hypertrophie segmentaire associée ou non à des anomalies cutanées, vasculaires et des extrémités.

Le pédiatre ou médecin traitant va solliciter le spécialiste dermatologue, le médecin vasculaire et/ou le généticien clinicien (voir ci-dessous la liste des Centres de références) , qui vont évoquer la marche à suivre pour effectuer le diagnostic génétique.

Pour ce faire, il est nécessaire de réaliser un prélèvement en tissu atteint pour pouvoir identifier la mutation responsable, qui sera, dans la majorité des cas, non retrouvée dans le sang.

Ce prélèvement est réalisé par un dermatologue (du Centre de références ou Compétences) et, grâce à l’application d’une crème anesthésiante, est indolore.

Le résultat est communiqué par le médecin du centre de référence / compétences sous un délai de 4 mois environ.

ATTENTION : La première évocation du nom du Syndrome de Cloves  peut vous conduire à faire des recherches sur internet. Les informations doivent être analysées avec beaucoup de prudence car toutes les sources ne se valent pas. De plus, les photos et autres illustrations peuvent vous heurter. Rappelez-vous alors que CHAQUE CAS EST DIFFERENT, et la pathologie varie selon les sujets allant de formes sévères à modérées.

〉 4 Centres de Référence

Un Centre de Référence est un centre d’expertise nationale regroupant un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières et hautement spécialisées. Il assure un rôle de recours pour les médecins, les malades et leurs familles.

〉 7 sites constitutifs

〉 54 Centres de Compétences

Au niveau régional, les Centres de Compétence établissent le diagnostic des maladies rares, mettent en œuvre la thérapeutique lorsqu’elle est disponible et organisent la prise en charge du patient en lien avec les centres de référence et les structures médico-sociales de proximité

Retrouvez les coordonnées du Centre de Compétences le plus proche de votre domicile dans l’annuaire interactif de la filière Fava-Multi.