Les objectifs, l’avancement et les faits marquants du projet COSY en 2020

L’objectif général du projet COSY est de permettre une meilleure prise en charge des patients présentant un syndrome d’hypercroissance dysharmonieuse.

Pour cela, nous souhaitons améliorer le diagnostic génétique ; explorer de nouveaux gènes impliqués ; comprendre comment la maladie se développe et progresse ; identifier de nouvelles cibles thérapeutiques ; améliorer le parcours de soin des patients ; développer de nouveaux outils d’imagerie pour améliorer le suivi des patients ; communiquer afin de mieux faire connaitre ces syndromes auprès de la communauté médicale et enfin promouvoir une meilleure intégration des patients.

Le projet a débuté quasiment en même temps que la pandémie mondiale COVID-19 mais notre motivation n’a pas été impactée et nous avons pu avancer malgré le contexte international. En effet, nous avons identifié de nouveaux gènes chez des patients et nous sommes en train de démontrer leurs liens avec le développement de la maladie. Nous avons également progressé sur le plan de la compréhension des mécanismes moléculaires de ces syndromes, plusieurs publications scientifiques vont voir le jour prochainement. Un nouvel outil pour évaluer les anomalies osseuses des patients sera livré dans le courant de l’année ainsi que de nouvelles modalités d’analyse des imageries. Enfin, notre prise en charge hospitalière s’est améliorée avec un parcours patient de plus en plus fluide. Cette première année nous a donc permis de poser les bases de notre projet.

L’année qui arrive devrait voir se concrétiser plusieurs livrables. A suivre!