Les syndromes d’hypercroissance dysharmonieuse représente un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par une hypertrophie tissulaire qui peut être localisée ou généralisée, affectant à la fois la croissance latitudinale et longitudinale. Bien que ces syndromes soient considérés comme des troubles rares, leur prévalence exacte est encore inconnue. Elle est susceptible d’être sous-estimée en raison de la très grande variabilité de présentation clinique. Pour ces raisons, nous avons décidé de définir les syndromes d’hypercroissance comme une prolifération asymétrique dysharmonieuse.
Malgré les progrès récents dans la compréhension de la base génétique, la plupart des gènes impliqués dans les syndromes d’hypercroissance ne sont pas bien caractérisés. Dans une majorité de cas, la voie de signalisation PIK3CA / AKT / mTOR est impliquée. Cette voie participe au contrôle de la croissance et de la prolifération des cellules et est fréquemment excessivement activée dans des cancers.
Notre projet se concentrera sur l’étude spécifique de cette voie, car un grand nombre de molécules d’inhibitrices sont déjà disponibles en cancérologie ou en cours de développement. Ainsi, comme nous l’avons récemment démontré, ces molécules peuvent être repositionnés ou réutilisés avec succès pour certains syndromes dysharmonieux.