Les objectifs et la stratégie

Nos objectifs sont de transformer le parcours médical et le devenir des patients atteints de syndrome d’hypercroissance dysharmonieuse. Pour cela, nous allons :

1. Démocratiser les tests génétiques et utiliser des technologies innovantes. (Partenaires : Imagine, AP-HP, ICM, IntegraGen)
2. Développer un nouveau logiciel d’imagerie permettant d’évaluer et de suivre avec précision les malformations. (Partenaires : AP-HP, HCL, Kitware, Eos Imaging)
3. Améliorer notre compréhension de leurs physiopathologies. (Partenaires : Inserm, ICM)
4. Identifier de nouveaux traitements pour offrir une médecine de précision. (Partenaires : Inserm, ICM)
5. Sensibiliser le grand public. (Partenaires : Inserm, FMR, AP-HP)
6. Transformer la condition sociale et le bien-être des patients. (Partenaires : Inserm, AP-HP, FMR)

La mutation n’est pas héréditaire chez les patients avec une hypercroissanxe dysharmonieuse mais se produit lors de l’embryogenèse conduisant à un mosaïcisme somatique, dont la présentation clinique est extrêmement hétérogène. Cette présentation clinique, l’absence de tests génétiques standardisés et l’actuelle limite de nos connaissances médicales expliquent la prévalence et l’incidence inconnues de ces troubles

Notre stratégie consiste à mettre en œuvre des outils de diagnostic génétique robustes basés sur des dispositifs de recherche déjà utilisés et à comprendre la physiopathologie des hypercroissances en associant des approches complémentaires in vivo et in vitro, de nouveaux modèles de souris génétiques, une nouvelle technologie innovante pour explorer les changements moléculaires et structurels des syndromes d’hypercroissance, et pour identifier de nouveaux traitements à des fins de médecine personnalisée.

Actuellement, il n’y a pas de registre disponible pour les patients atteints de syndromes d’hypercroissance au niveau national et/ou international. Par conséquent, les soins de santé de ces patients ne sont pas organisés. De nombreuses spécialités médicales sont potentiellement impliquées dans le diagnostic et le suivi de ces patients, or aucun centre dédié n’existe encore.

En réponse à cette problématique, notre objectif est d’établir le premier registre national de patients atteints de syndromes d’hypercroissance et ce, grâce à 4 centres d’experts multidisciplinaires que nous prévoyons d’établir en France. De plus, nous voulons établir une journée type de soins dans ces centres qui permettront aux patients d’avoir accès sur une seule journée, aux spécialistes, chirurgiens, faire des biopsie, des radios et des prélèvements (stockage d’ADN) pour le diagnostic. Ceci dans le but de déterminer la prévalence et l’incidence du syndrome d’excroissance en France et de définir des lignes directrices pour les soins aux patients.

L’évaluation radiologique, y compris le diagnostic initial et le suivi des patients atteints de syndromes d’hypercroissance, est fondamentale mais complexe. La détermination de l’origine de l’hypercroissance se fait par le biais de l’IRM mais son interprétation est difficile. Les outils qu’utilisent les médecins sont parfois imprécis et difficile à utiliser. L’exposition aux rayons liée aux radiographies régulières que doivent faire les patients pour surveiller l’évolution de la déformation osseuse et de la scoliose, n’est pas non plus favorable.

Dans le projet COSY, nous avons pour intention d’établir de nouveaux modes d’imagerie. Pour y parvenir, nous développerons un nouveau dispositif adapté au patient pour suivre l’évolution de la déformation et la composition osseuse ainsi qu’une solution d’algorithme spécifique qui facilitera aux radiologues l’évaluation des malformations du patient et permettra de la reproduire.

Actuellement, il n’existe aucun traitement spécifique pour les patients atteints de syndromes d’hypercroissance. Les mécanismes de progression de la maladie sont malconnus et , les modèles pré-cliniques pour comprendre la physiopathologie et explorer l’intervention pharmacologique, manquent considérablement.

Notre objectif est d’explorer de nouvelles voies thérapeutiques. Sur la base de notre compréhension de la physiopathologie et du fait que les gènes impliqués dans le syndrome d’hypercroissance ont une mutation semblable à celle de certains cancers, nous allons repositionner et / ou réutiliser des médicaments initialement développés pour l’oncologie.

Enfin, ces troubles sont associés à des handicaps invalidants entraînant des conséquences sociales délétères caractérisées par un taux élevé d’échec scolaire pour les enfants, une désocialisation et des décès prématurés.

Nous prévoyons de renforcer la communication sur ces troubles afin d’atteindre le maximum de patients atteints de syndromes d’hypercroissance en France et d’améliorer la socialisation de ces patients en appliquant le modèle développé à l’hôpital Necker-Enfants Malades appelé «La suite» qui est un nouveau concept de soins. La Suite est un centre où les adolescents ont accès à des assistants sociaux, des esthéticiennes, un coiffeur, etc., afin de les aider à mieux accepter leur corps dans la période difficile que peut représenter la transition vers l’âge adulte.